Objetivo General
Identificar factores de causalidad y/o riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y otras enfermedades neurodegenerativas en la población colombiana. Adicionalmente, buscamos posicionar el GNA como un centro piloto en América Latina para estudios neurogenéticos, análisis bioinformático y formación de talento humano.
- Realizar diagnostico genético de pacientes con enfermedades neurodegenerativas hereditarias.
- Desarrollar e implementar una plataforma digital que ofrezca el entorno computacional necesario para investigación en bioinformática.
- Administrar datos genéticos obtenidos de pacientes con efermedades neurodegenerativas y participantes de otras investigaciones del GNA.
- Establecer un repositorio de muestras de ADN de Colombia y América Latina para llevar a cabo análisis genéticos a gran escala, aumentando así la visibilidad del GNA en la región
- Capacitar a estudiantes de pregrado y posgrado en neurogenética y computación a nivel nacional e internacional, promoviendo la movilidad internacional.
- Capacitar a profesionales de la salud en la interpretación y aplicación de métodos de diagnóstico genético.
- Ofrecer cursos de extensión en genética computacional
Proyectos
“Discovery of Genes Associated with Neurodegenerative Disorders in the Colombian Atlantic Coast Population" - (Proyecto Caribe) marzo 2024 - mayo 2025
Áreas de Interés
Deterioro Cognitivo Leve
Enfermedad de Alzheimer Autosómica Dominante por mutaciones en Presenilina
Enfermedad De ALZHEIMER Esporádico De Inicio Tardío Y Precoz
Enfermedad De ALZHEIMER Familiar Tardío
Demencia Vascular Hereditaria (CADASIL)
Demencia Frontotemporal (DFT)
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Parkinson esporádica
Enfermedad de
Parkinson juvenil autosómica recesiva por mutaciones en Parkina
Enfermedad de Wilson
Trastorno por déficit de atención con Hiperactividad familiar y esporádico en niños y adultos.
Trastorno específico en el Desarrollo del Lenguaje familiar y esporádico
Migraña Familiar
Equipo
Bárbara Mejia Cupajita
Claudia María Guzmán Martínez
