ENFERMEDAD

CADASIL

El Alzheimer

¿Qué es?

CADASIL es la sigla en inglés para referirse a una Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía, lo cual describe la enfermedad. Esto quiere decir que es una enfermedad degenerativa de origen genético en la que se producen múltiples infartos en las arterias más pequeñas y profundas del cerebro (sustancia blanca) y que es de carácter hereditario o sea que se transmite directamente de padres a hijos, haciendo que la probabilidad de que cada hijo la herede sea del 50%.

Puede manifestarse de varias formas: desde dolores de cabeza muy intensos (migrañas) y parálisis de algunas partes del cuerpo, hasta pérdida de memoria y demencia.

El diagnóstico lo define el médico con base en los siguientes requisitos:

Presencia de síntomas como parálisis de alguna parte del cuerpo, demencia o trombosis a repetición.

Debe pertenecer a una familia donde varias personas tengan o hayan tenido alguno de estos síntomas a lo largo de varias generaciones (carácter hereditario).

Si no tiene síntomas pero pertenece a una familia con CADASIL, un examen radiológico del cerebro llamado Resonancia Magnética Nuclear de cráneo, podría mostrar el daño en la sustancia blanca antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Síntomas

Los primeros síntomas pueden aparecer mucho antes de los 50 años de edad pero como la evolución de la enfermedad es muy lenta, pasan varios años antes de presentar síntomas graves como la demencia en la que se afectan las funciones cognitivas como la atención, la memoria y el lenguaje. Cuatro son los síntomas más importantes del CADASIL:

LA MIGRAÑA CON AURA

(QUE PUEDE SER DE APARICIÓN MUCHO MÁS TEMPRANA).

LOS INFARTOS

EN LAS REGIONES PROFUNDAS DEL CEREBRO (SUBCORTICALES) DE MANERA RECURRENTE

ALTERACIONES PSIQUIÁTRICAS

(CAMBIOS EN LA PERSONALIDAD, DEPRESIÓN, APATÍA)

DETERIORO COGNITIVO

QUE EVOLUCIONA A DEMENCIA

Manejo terapéutico:

Es una enfermedad identificada hace poco más de una década y por lo tanto hasta el momento no se tiene un tratamiento curativo. Se tienen como objetivos:

Tratar los síntomas, como la migraña, con el fin de mantener la mejor calidad de vida posible de la persona afectada.

Ofrecer apoyo psicológico a las personas afectadas y familia para mitigar el impacto emocional que puede producir la presencia de la enfermedad.

Informar adecuadamente al paciente (si es del caso) y familiares a cargo acerca de los riesgos con procedimientos como las angiografías cerebrales y el uso de ciertos medicamentos anticoagulantes que aumentan la probabilidad en la ocurrencia de eventos cerebrovasculares.

Cuando las pérdidas cognitivas vayan afectando la capacidad intelectual de la persona con CADASIL y vaya evolucionando a un estado de demencia, la familia y cuidador debe informarse de dicha condición y asesorarse del manejo adecuado con los profesionales de la salud preparados para ello.